Le syndrome de l’X Fragile est une maladie génétique rare

responsable d’un déficit intellectuel léger à sévère généralement associé à des caractéristiques physiques spécifiques et à des troubles du comportement.

 

C’est la deuxième cause de retard mental

après la Trisomie 21.

Il s’agit d’une affection liée au chromosome X dont les manifestations et l’hérédité sont inhabituelles.

Des hommes normaux (XY) peuvent être porteurs et transmetteurs et des femmes (XX) peuvent exprimer la maladie.

Le syndrome de l’X Fragile est dû à une anomalie d’une partie de l’ADN située dans et à proximité du gène FMR1 (Fragile X Mental Retardation)sur le chromosome X.

Le gène FMR1 permet la fabrication d’une protéine qui joue un rôle important dans la connexion des cellules nerveuses entre elles. Dans le cas du syndrome X Fragile la production de cette protéine semble bloquée.